2SNP ir 4SNP

Atliekami, norint patikimai diagnozuoti autosominiu recesyviniu būdu paveldimą metabolinę ligą, hemochromatozę. Ši liga yra vienas iš dažniausių paveldimų susirgimų, tačiau, deja, dažnai pasireiškia nespecifiniais simptomais, būdingais daugeliui įvairių ligų. Dėl to ligos diagnostika dažnai sudėtinga. Tiksliausiai ir greičiausiai hemochromatozę patvirtina genetiniai tyrimai.
2SNP tyrimu nustatomos dvi dažniausiai pasitaikančios ligą lemiančios HFE geno mutacijos (C282Y ir H63D), aptinkamos 90 proc. visų sergančiųjų. 4SNP, be C282Y ir H63D, analizuoja HFE geną ir dėl retesnių mutacijų, t.y. S65C bei E168X.
Esant šeimyninei anamnezei, mutacijų nustatymas dar ankstyvoje vaikystėje įgalina pradėti savailaikį-prevencinį gydymą bei apsaugoti nuo tolimųjų ligos komplikacijų.